1. Amicus公司1亿美元收获10款在研基因疗法
9月20日，Amicus Therapeutics公司宣布，通过收购Celenex公司，它从全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）和俄亥俄州立大学（Ohio State University）获得10个基因疗法项目的全球研发许可。其中治疗CLN6，CLN3，和CLN8 Batten病（Batten disease）的主打研究项目可能成为治疗这些严重罕见病的治愈性疗法。
Amicus公司收获的10项基因疗法都是靶向溶酶体贮积症（LSD）的研究项目。它们通过使用AAV载体将功能正常的基因通过鞘内注射（intrathecal injection）运送到中枢神经系统内部，希望能够达到一次治疗就能长期，甚至终身缓解患者症状的效果。这10个研究项目中，治疗因为CLN6和CLN3的基因突变导致的Batten病的基因疗法已经进入临床阶段，其中治疗CLN6 Batten病的基因疗法已经获得了积极的初步临床结果。根据合作协议，Amicus公司将付出1亿美元的先期付款。根据研发和监管里程碑，Celenex可能获得高达2.77亿美元的后续付款。
2. 针对杜氏肌营养不良症，Sarepta基因疗法临床试验重获FDA放行
9月24日，Sarepta Therapeutics公司宣布FDA解除对该公司的杜氏肌营养不良症（DMD）微型抗肌萎缩蛋白基因疗法项目的临床试验禁令。Sarepta此前于2018年7月25日宣布，由于第三方提供的质粒中存在痕量DNA片段，FDA叫停该项目的临床实验。作为回应，其与全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）合作向FDA递交了行动计划，将对质粒供应商进行审查并且承诺使用GMP水平的质粒生产以后的产品。在FDA禁令解除后，Sarepta公司预计将在2018年底启动使用微抗肌萎缩蛋白基因疗法治疗DMD患者的临床试验。
3. 提高婴幼儿运动能力，基因泰克SMA新药中期结果优良
10月3日，基因泰克（Genentech）公司宣布了其针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的在研药物risdiplam（RG7916）的两项关键临床试验FIREFISH和SUNFISH的积极中期数据。RG7916是一款在研的口服SMA疗法，有望直接靶向致病原因，通过调节SMN2基因的剪接，进而产生更多完整的SMN mRNA，增加神经系统、肌肉及其他组织中的SMN蛋白水平。
在针对1型SMA的试验FIREFISH中，参与试验的14名婴儿患者中6名（43%）可以在有支持或无支持的情况下顺利坐起，更有3名（21%）在接受治疗8个月后可以无需协助地持续坐住。此外，试验结束后，4名婴儿患者（29%）可以翻身侧躺，7名（50%）可以踢腿，6名（43%）可以控制头部保持直立。
在SUNFISH试验第一部分中，接受治疗12个月后，患者血液中的SMN蛋白中值增加了两倍以上。在接受治疗至少一年后（n=30），作为主要终点的运动功能评估量表（MFM）分数对比基线的中值变化为3.1。63%的患者在一年后获得了对比基线上升了大于等于3的MFM分数。值得一提的是，70%的患者的MFM分数都获得了增加。
4. 治疗地中海贫血症，基因疗法获欧盟优先药品资格
10月5日，Orchard Therapeutics宣布其在研自体离体慢病毒基因疗法OTL-300获得了欧洲医药管理局（EMA）颁发的优先药品（PRIME）资格。OTL-300用于治疗输血依赖性β-地中海贫血症（TDBT）。Orchard的自体离体基因疗法是，通过造血干细胞移植的程序，将经过遗传修饰的拥有正常HBB基因拷贝的干细胞输回患者体内，从而生长并分裂成新的细胞，产生更高水平的血红蛋白。
此次PRIME资格的颁发基于OTL-300的临床前和早期临床项目数据。在7名接受了至少的12月后续追踪的TDBT患者中，5名患者显著降低了输血频率和输血量。4名儿童患者之中的3名，实现了治疗一个月后无需输血，而一名成人患者到达了9个月无需输血。此外，OTL-300展示了良好的耐受性和安全性。
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